大皖新聞?dòng)?當(dāng)家族中有多人因癌癥離世，很多人不免擔(dān)心自己是否也有患病風(fēng)險(xiǎn)。9月24日，中國(guó)科大附一院（安徽省立醫(yī)院）婦產(chǎn)科、泌尿外科、普外科乳腺外科聯(lián)合開展遺傳性腫瘤專項(xiàng)義診，現(xiàn)場(chǎng)為有相關(guān)疑問和擔(dān)憂的人群提供專業(yè)幫助。

高危家族需重視基因檢測(cè)

【資料圖】

“醫(yī)生，我最近洗澡時(shí)發(fā)現(xiàn)胸部長(zhǎng)了個(gè)疙瘩，按壓還會(huì)疼，會(huì)不會(huì)是腫瘤啊？”在義診現(xiàn)場(chǎng)，68歲的王大媽（化名）不安地詢問著。更讓她焦慮的是，自己的親姐妹分別患有乳腺癌和卵巢癌，她擔(dān)心自己也會(huì)患癌。

馬小鵬在義診現(xiàn)場(chǎng)接受市民咨詢

中國(guó)科大附一院（安徽省立醫(yī)院）普外科乳腺外科亞專科主任馬小鵬表示，臨床中“有親屬患乳腺癌”的情況較為常見，但這并不等同于自身一定會(huì)遺傳患病風(fēng)險(xiǎn)。但是需要注意的是，當(dāng)家族中出現(xiàn)乳腺癌、卵巢癌的顯著聚集現(xiàn)象——例如多位近親患病，出現(xiàn)早發(fā)性乳腺癌、雙側(cè)乳腺癌等，應(yīng)高度警惕“遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征”。

若通過基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA1、BRCA2等與遺傳性乳腺癌、卵巢癌密切相關(guān)的基因致病性胚系突變，再結(jié)合相關(guān)家族史等信息，可明確其屬于遺傳性乳腺癌和卵巢癌高風(fēng)險(xiǎn)人群。馬小鵬進(jìn)一步指出，此類高風(fēng)險(xiǎn)人群通過規(guī)范的醫(yī)學(xué)管理手段，如專業(yè)遺傳咨詢、定期針對(duì)性檢查、必要時(shí)的預(yù)防性手術(shù)等，可有效降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

基因突變≠必然得癌

“有家族癌癥史的家庭，子女在年滿18歲后即可考慮進(jìn)行遺傳基因篩查，以便進(jìn)行健康管理。”中國(guó)科大附一院（安徽省立醫(yī)院）婦產(chǎn)科主任周穎介紹，與BRCA1、BRCA2 基因相關(guān)的常見腫瘤包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌，以及一部分的血液性疾病與肉瘤。

周穎在義診現(xiàn)場(chǎng)接受市民咨詢

數(shù)據(jù)顯示，攜帶BRCA1基因突變的女性終生卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為48.3%，攜帶BRCA2基因突變的女性終生卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為20.0%。“這意味著通過加強(qiáng)監(jiān)測(cè)篩查、醫(yī)學(xué)干預(yù)措施，以及生活方式調(diào)整，仍有相當(dāng)比例的人可以保持健康狀態(tài)。”

33歲的李女士就是其中一例。她的外婆、母親和姨媽均因卵巢癌或乳腺癌去世，基因檢測(cè)顯示她攜帶BRCA1致病突變。但通過預(yù)防性手術(shù)和科學(xué)篩查，如今46歲的她依然保持健康狀態(tài)。

“我們中心已經(jīng)為20例BRCA突變的女性攜帶者預(yù)防性切除雙側(cè)卵巢和輸卵管，其中有4例患者在術(shù)中意外發(fā)現(xiàn)有早期卵巢癌。”周穎表示，這4位患者是極其幸運(yùn)的，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)得極早，癌細(xì)胞沒有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，預(yù)后非常好，充分證明了基于基因檢測(cè)的預(yù)防性干預(yù)策略的重大意義。她建議，當(dāng)家族中多人罹患腫瘤，可以盡快到遺傳腫瘤門診咨詢，盡早篩查、干預(yù)。

這些男性40歲就應(yīng)開始篩查

對(duì)于男性來說，遺傳因素同樣是敲響患癌風(fēng)險(xiǎn)的警鐘。中國(guó)科大附一院（安徽省立醫(yī)院）泌尿外科主任肖峻介紹，當(dāng)家中的一級(jí)親屬（如父親、兄弟）患有前列腺癌時(shí)，本人的患病風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高一倍。

肖峻在義診現(xiàn)場(chǎng)接受市民咨詢

很多男性認(rèn)為前列腺癌是老年病，年輕人無需早篩。對(duì)此肖峻表示，雖然前列腺癌高發(fā)年齡在75-79歲，但是隨著生活方式、飲食習(xí)慣的改變，當(dāng)前的發(fā)病率正在逐年升高，并且有年輕化的趨勢(shì)。“對(duì)于高危人群，篩查起始年齡應(yīng)顯著提前?！?/p>

肖峻建議，普通男性應(yīng)從50歲起開始定期檢測(cè)前列腺特異性抗原（PSA），有前列腺癌家族史的男性，應(yīng)將篩查年齡提前至45歲?！叭绻诨驒z測(cè)后發(fā)現(xiàn)有BRCA1/2突變，這類攜帶者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)更高、腫瘤惡性程度也可能更高?！币虼怂ㄗh，此類人群從40歲就應(yīng)開始接受PSA篩查，并可根據(jù)情況增加篩查頻率。

大皖新聞?dòng)浾?葉曉 見習(xí)記者 張旭凡 通訊員 衛(wèi)瑩 趙德宇 方詠

編輯 王翠

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